SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA tipleri

Gündemdeki haberler ardından SMA hastalığıyla ilgili araştırmalar başladı. Son yıllarda gelişen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliğine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiğine işaret etmektedir. Peki, SMA hastalığı nedir, neden olur?

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA tipleri - 1

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) son zamanlada adını sıkça duyduğumuz nadir görülen  genetik bir hastalık. Nadir görülen bir hastalık olan SMA, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır.

N-LIFE HABERLERİ

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA tipleri - 2

SMA NEDEN OLUR?

SMA'lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine ​​​​ihtiyaç duyar.

SMA'lı insanlar yeterince SMN proteini yapmazlar ve bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak, beyin istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.

İnsanlar ayrıca az miktarda SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişi bir SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyasına sahip olabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak tipik olarak daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar çünkü fazladan genler eksik SMN1 proteinini oluşturur. Nadiren, SMN dışı gen mutasyonları (kromozom 5 olmayan) SMA'ya neden olur.

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA tipleri - 3

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA'nın belirtileri/semptomları hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine göre değişebilen SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar:


Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma

Zayıf baş kontrolü

Zayıf emme ve yutma güçlüğü

Kemik ve eklem sorunları - Kavisli bir omurga (skolyoz) gibi..

Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme

Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma

Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk

Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük

Çan şeklindeki gövde

Kramp ve azalmış refleksler

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA tipleri - 4

SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?

Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA tipleri - 5

Tip 1 (şiddetli) SMA :

Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir.

Tip 2 (orta seviye) SMA :

Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir.

Tip 3 (hafif) SMA :

Tip-3 SMA hastalığının semptomları 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir.

Tip 4 (yetişkin) SMA :

Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi yavaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür.

DAHA FAZLA GÖSTER