Erkek kısırlığıyla ilişkili yeni bir gen tanımlandı

Çalışmada, kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster'den 4 hasta, Portekiz'den 2 olgu ve Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle'dan birer olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile genomdaki tüm protein kodlayan genlerin dizilimini belirlemek amacıyla tasarlanmış bir laboratuvar testi olan tüm ekzom analizi gerçekleştirildi.

Yeni nesil dizileme sonucunda, bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu değişinimler bulundu.

Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi.

Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen değişinimlerinin, otozomal resesif (çekinik) kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtıklarını belirledi.

Bu çalışmadan elde edilen veriler, erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı.

M1AP geni, daha önce insanlarda herhangi bir hastalıkla ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların, erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) yol açabileceği gösterilmiş oldu.

Araştırmanın sonuçları, genetik camiasının en prestijli dergilerinden American Journal of Human Genetics'te yayımlandı.