ALS nedir? Stephen Hawking’in hastalığı ALS daha çok erkekleri vuruyor! (5 soruda ALS)

Ünlü Fizikçi Stephen Hawking de ALS nedeniyle sesini kaybeden hastalardan biriydi. Hawking, sesini, yazılarla tekrar sese dönüştüren bilgisayar sayesinde 76 yaşında ölene kadar kuantum fiziği ve kara deliklerle ilgili iddialarını ve bilgilerini dünya ile paylaştı.

ALS hastalığı Türkiye’de Suna Kıraç, Sedat Balkanlı, Sevinç Aktansel, İlyas Tüfekçi, İsmail Gökçek gibi ünlü isimlerin de hayatlarının akışını değiştirdi.

21 Haziran Dünya ALS Günü nedeniyle ntv.com.tr’nin sorularını yanıtlayan Acıbadem Fulya Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Beyza Çitçi Yalçınkaya, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığının, erkeklerde kadınlardan yaklaşık 2 kat fazla görüldüğünü söyledi. Yalçınkaya, tüm ırklarda görülebilen hastalığın dünya üzerindeki dağılımının ise Guam dışında benzer olduğunu vurguladı.  

Türkiye’de 8 veya 10 bin civarında ALS hastası olduğu düşünülüyor. Ancak uzmanlara göre, henüz teşhis edilmemiş veya yanlış tanıyla izlenen hasta sayısı da az değil. Çizgili kaslarda ilerleyici erime ile seyreden ALS, motor nöron hastalığı (MNH) olarak da biliniyor.

“Hastalığın yüzde 10’u olan genetik formu dışında ALS ortalama 55 yaş civarında gözlenir. Erkek cinsiyet ve yaş, risk faktörlerini oluşturur. Yüzde 5-10’unu oluşturan genetik formları daha erken yaşlarda ortaya çıkar” diyen Doktor Beyza Çitçi Yalçınkaya, sinir sistemini felç ederek hastayı tekerlekli sandalyeye ve yatağa mahkum eden ALS hastalığı ile ilgili soruları şöyle yanıtladı:

1- ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) nedir, neden olur?

ALS ya da motor nöron hastalığı beyin ve omurilikte motor nöron dediğimiz kasları çalıştırmakla görevli sinir hücrelerinin ilerleyici harabiyetiyle giden bir hastalıktır. Harabiyete uğrayan motor nöronlar beyinde, beyin sapında ya da omurilikte olabilir, hepsi ya da ağırlıklı olarak üst ya da alt motor nöronlar tutulabilir. Hastalığın ağırlıklı olarak tuttuğu alana göre klinik semptomlar değişiklik gösterebilir. 

2- ALS hangi belirtilerle ortaya çıkar ve hastalık nasıl bir seyir izler?

Hastalığın klasik bulguları kas güçsüzlüğü ve atrofi dediğimiz kaslarda erimedir. Duyu bozukluğu olmaksızın güçsüzlük başlar. Daha çok elin küçük kaslarında güçsüzlük başlar ve asimetrik tutulum gösterir. Kas güçsüzlüğü genel olarak uç kaslardan başlayıp yukarı doğu ilerler, önce el daha sonra kol ardından omuz kasları tutulumu gözlenir. Hastaların yüzde 25’ inde bulber tutulum dediğimiz beyin sapı etkilenimi ön plandadır bu hastalarda konuşma ve yutma güçlüğü ilk semptomlar olarak karşımız çıkar. Geceleri ortaya çıkan kas krampları ve fasikülasyon denen kas seyirmeleri erken bulgu olarak gözlenmektedir. 

3- Hastalığın tanısı nasıl konur?

Hastalığın tanısı temel olarak klinik ve elektrofizyolojik bulgular ile konur. Karışabilecek diğer kas hastalıklarına yönelik kan tetkikleri ve bazı hastalarda görüntüleme çalışmaları gerekebilir.

4- ALS nasıl tedavi edilir, tedavide başarı oranı nedir?

ALS’nin kesin tedavisi yoktur. Hücre ölümünden sorumlu tutulan glutamat isimli kimyasal üzerinden etkili Riluzole yaşam süresini birkaç ay uzatmaktadır. Her geçen gün hastalığın ortaya çıkışında etkin olduğu düşünülen yeni mutasyonlar tanımlanmakta ve buna yönelik çalışmalar sürmektedir. Hastalığın semptomlarına yönelik destek tedavileri yaşam süresine ve kalitesine belirgin katkı sağlamaktadır.

 5- ALS’den korunmak mümkün mü, ya da ALS riskini azaltmak söz konusu olabilir mi, olursa bunun için neler yapılabilir?

Nedeni tam olarak ortaya konmadığı için korunmaya yönelik kesin bir şey önermek ne yazık ki mümkün değil. Etiyolojide öne sürülen hipotezlerden aşırı fiziksel aktivite ve oksidatif stres, viral enfeksiyonlar, bağışıklık sisteminin etkilenmesi gibi nedenlerin hiçbiri tek başına hastalığın ortaya çıkışını açıklayamamıştır.

ALS ortaya çıktıktan sonraki ortalama yaşam süresine de değinen Dr. Yalçınkaya, “Yaşam süresi çok değişkenlik gösterir. Hastaların yaklaşık yarısında bu süre 4-5 yıl iken 20 yıldan uzun yaşayan pek çok ALS hastası vardır. Yaşam süresini hastalığın tutulum bölgesi, yaş, genetik olup olmaması gibi hastalığın ilerleme hızını etkileyen durumlar ve hastaya verilen destek tedavileri belirler” değerlendirmesinde bulundu.

VİDEO: ALS HASTASI ESKİ FUTBOLCU İSMAİL GÖKÇEK GÖZLERİYLE KONUŞUYOR (19.04.2019)