SMA tedavisinde umut ışığı (Spinal Müsküler Atrofi nedir?)

Kalıtsal olan ve Türkiye'de 6 bin 500 doğumdan birinde görülen SMA hastalığı, omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin hastalanması veya görevlerini yapamaması sonucu ortaya çıkıyor. 

Bu hücrelerin beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumlu olduğunu, işlevini yerine getirememesi nedeniyle kasların zamanla erimeye başladığını anlatan Hacettepe Üniversitesi'nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kaslarının bu hastalıktan etkilendiğini belirtti.

Topaloğlu, hastalığın tedavisinin olmadığını ancak Türkiye ile birlikte ABD, İngiltere, Avustralya ile bazı Avrupa ülkelerinde ortak bir çalışmanın yapıldığını aktararak, 10'u aşkın ülkede yaklaşık 1 yıldır SMA hastaları üzerinde denenen ilaçla ilgili olumlu sonuçlar alındığını bildirdi.

SMA hastalığının ağır formları üzerinde yaklaşık 220 hasta üzerinde ilacın etkilerinin izlendiğini dile getiren Topaloğlu, Türkiye'de ise 6 SMA'lı çocuk hasta üzerinde çalışma yapıldığına işaret etti.

SMA İLACI İÇİN ÇALIŞMALAR SÜRÜYOR

Topaloğlu, Hacettepe Üniversitesinde başkanlığını yaptığı yaklaşık 20 kişilik ekibin ilaçla ilgili çalışmaları sürdürdüğünü vurgulayarak, şu bilgileri verdi:

"Bir yıldır 6 SMA'lı çocuk hasta üzerinde ilacı çalışıyoruz. İlacın ilk üç aşamasında alınan sonuçlar olumlu, hastalar ilk üç aşamanın ardından tamamen hareketsiz olan hastalar hareket etme becerileri göstermeye başladı. Dördüncü aşamada karşımıza ne çıkacağını bilemeyiz. Dördüncü ve son aşamanın ne zaman sonuçlanacağını kestirmek mümkün değil. Ümit ederim son aşamada başarılı olur."

İlacın henüz lisans almadığını, tedavi aşamasına geçebilmek için tüm aşamaların tamamlanması gerektiğini belirten Topaloğlu, "İlaç beyin omuriliğine sıvı olarak enjekte ediliyor. Özellikle SMA'lı hastaların yaşamın ilk aylarında başlayan ağır formları üzerinde bizim sürdürdüğümüz çalışmalar umut verici" ifadesini kullandı.

İLAÇ BOS'A ENJEKTE EDİLİYOR

Topaloğlu, ilacın Erken Erişim Programı kapsamında çok ağır hastalar üzerinde kullanılmaya başlanmasının henüz erken olduğuna inandığını söyleyerek "Bu hastalığı taşıyan çocuklarımızın genel sağlığı çok hassas, tercihen oturdukları şehirlerde tedavi görmelerini isteriz, zira seyahat etmeleri sakıncalı olabilir. İlacı beyin omuriliğine sıvı olarak enjekte edebiliyoruz. Ancak yakın gelecekte ağızdan alınabilecek en az üç ayrı ilaç da gündemde. Hacettepe Tıp Fakültesinde ağızdan alınacak ilaçlarla ilgili çalışmalar 2017 yılı ilkbahar aylarından itibaren yapılacak" dedi.

SPINAL MÜSKÜLER ATROFİNİN (SMA) GÖRÜLME SIKLIĞI 

Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. Bilinen bir tedavi yöntemi olmayan SMA'nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığının ise yaklaşık 10 binde bir olduğu ifade ediliyor, ülkemizde ise bu oran 6 bin-6 bin 500'de bir. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.