SMA tedavisinde kullanılan Zolgensma ilacı nedir, hastalığı nasıl tedavi eder? (SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir?)

Nadir görülen bir hastalık olan SMA, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Son zamanlarda adını sıkça duyduğumuz SMA hastalığının tedavisinde kullanılan farklı ilaç türleri mevcut. Gen tedavisi yöntemiyle SMA hastalarında eksik olan geni tamamlayan "Zolgensma" bu ilaçlardan biri.

Peki Zolgensma, hastalığı nasıl tedavi eder, hangi yaşa kadar kullanılabilir, kaç doz uygulanmalıdır? 

AveXis / Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.

Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir.AVV9  olarak adlandırılan bir virüs değişim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma genellikle gen değişimi yada tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.

Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve türleri olan hastalar için FDA onaylıdır.

Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir(Damar içi). Tek seferlik bir tedavidir.

Tüm tedavilerde olduğu gibi zamanlama çok önemlidir. Teşhisten hemen sonra Zolgensma uygulanan bebekler tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara ulaşmaktadır.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 adı verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır.

SMN1 geninin vücuttaki rolü,  SMN adı verilen bir proteinin üretimidir. Bu protein yeterli miktarda üretilmezse motor nöronlar ölmeye başlar. Motor nöronlar, omurilikteki sinir liflerini vücuttaki kaslara gönderen ve hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. Omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başladığında hastanın beyni vücudun istemli kaslarını, özellikle kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez. Zamanla kaslar zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu durum yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri etkiler. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.

Kromozom 5 veya SMN eksikliğinden kaynaklanmayan SMA hastalığı ise en azından başlangıçta, vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.

SMA HASTALIĞINA HANGİ NEDEN SEBEP OLUR?

SMA, 'hayatta kalma motor nöron 1' ( SMN1 ) adı verilen bir gendeki değişikliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Herkes, her bir ebeveynden miras kalan SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir . SMA'lı kişilerde SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişikliği olur. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır.  SMA'lı bir kişinin ebeveynlerinin her biri, değiştirilmiş SMN1 geninin bir kopyasını taşır ve 'taşıyıcılar' olarak bilinir. Bu kişilerde SMA hastalığının belirti ve semptomları görülmez. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA'nın belirtileri/semptomları hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine göre değişebilen SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar:

Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma

Zayıf baş kontrolü

Zayıf emme ve yutma güçlüğü

Kemik ve eklem sorunları - Kavisli bir omurga (skolyoz) gibi..

Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme

Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma

Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk

Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük

Çan şeklindeki gövde

Kramp ve azalmış refleksler

SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?

Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.

Tip 1 (şiddetli) SMA : SMA’nın bu türü aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz. Ayrıca Tip 1 SMA hastaları beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.

Tip 2 (orta seviye) SMA : Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde titreme, skolyoz, güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları Tip 2 SMA’da da yaygın şekilde görülür. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.

Tip 3 (hafif) SMA : Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının semptomları  18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacına gereksinim duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar.

Tip 4 (yetişkin) SMA :  Bu nadir görülen SMA türünün semptomları yetişkin çağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi yavaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür.

Çocuğunuzda veya kendinizde bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal doktorunuza görünmelisiniz.