"Nadir hastalıklar zamanında tedavi edilmezse ölüme yol açabilir" (28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü)

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında çocuklarda görülen romatizmal hastalıklara dikkat çekmek amacıyla İstanbul’da basın toplantısı düzenlendi.

Çocukluk çağının en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı olan Jüvenil İdiopatik Artrit’in alt grubu Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJIA) hastalığı hakkında bilgi veren Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, ayrıca Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) hastalıklarına da değindi. Çocukları romatizmal hastalık geçiren ve tedavi olan aileler de yaşadıklarını paylaştı.

"HASTALIKLAR GENETİK KÖKENLİ"

Çocuklarda nadir hastalıkların önlenemeyen yüksek ateşle ortaya çıktığını belirten Prof. Kasapçopur, "Nadir hastalıklar, çoğunlukla sık görmeye alışkın olmadığımız hastalıklara verdiğimiz isim. Bu başlık altında romatizmal, metabolik ve genetik hastalıklar var. En çok gördüğümüz yineleyen ateşlerle süren ateşli romatizmal hastalıklar. Bunların hepsinin bir genetik geçişi var" diye konuştu.

"ERKEN TANI ÖNEM TAŞIYOR"

Nadir hastalıkların Türkiye'de yaygın olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kasapçopur, "Nadir hastalıkların çok yaygın olması ülkemizde önemli bir sağlık sorunu olarak karşımıza çıkıyor. Eğer ki bu hastalıkları zamanında tanılandırıp, tedavi edersek çocuklar tam sağlıklarına kavuşabiliyorlar. Ama tedavide gecikmek çok ciddi sağlık hasarlarına yol açabiliyor. Hatta ölümle sonlanabilen durumlara kadar gidebiliyor" ifadelerini kullandı.

"İLAÇLARLA TEDAVİ MÜMKÜN"

Hastalığın 10 bin çocuktan 5'inde görüldüğünü ifade eden Kasapçopur şöyle devam etti:

"Ateş, döküntü, eklem bulguları, kontrol altına alınamayan çeşitli karaciğer bozuklukları, nörolojik bozukluklar tüm organları tutabilen hastalıklar olarak görülebiliyor. Ülkemizde 10 bin çocuğun 5'in de görülüyor. Tabi nadir hastalıkları doğru tanımlandırabilir değerlendirirsek tedavisinde kullandığımız yetim ilaçlarla birlikte tedaviyi sağlamak ve çocukları sağlıklı bir yaşama kazandırmak mümkün."

NADİR BİR KAMPANYA: BENİM EN GÜZEL GÜNÜM

Nadir hastalığa sahip çocuklar tarafından "Benim En Güzel Günüm" başlığıyla yapılan resimler de toplantıda sergilendi. Eda ve Metin Özülkü’nün kampanyaya özel hazırladığı şarkının klibi de ilk kez izlendi. Kampanyaya hazırladıkları parça için gece-gündüz çalıştıklarını söyleyen Metin Özülkü, "İşin içine girdikçe bildiklerimin dışında birçok şeyle tanıştım. Gece gündüz demeden bütün kalbimizle bu işe eğilip güzel bir şarkı yaptık. İnşallah bir şeylere vesile olup işe yarar" dedi. Eda Özülkü ise  nadir olarak tanımlanan çok sayıda hastalıkların bu proje sayesinde farkına vardıklarını vurguladı.

TEŞHİS 4 AYLIKKEN KONULDU

Ordu'da yaşayan Adem Coşkun oğlu Arif'in geçirdiği havale sonucu yürüyemediğini söyledi. Prof. Dr. Kasapçopur ile tanıştıktan sonra tedavinin sağlıklı bir şekilde gerçekleştiğini belirten Coşkun, "3 yaşında geçirdiği havale sonrası 4 ay yürümedi. Özgür hocayla tanıştıktan 3 ay sonra tedavi sonucu yürümeye başladı. Tedavi olalı 4 sene oldu. Şu an durumu çok iyi" dedi. Kars'ta yaşayan öğretmen Belgin Güngören ise oğlu Mehmet'e uzun süre teşhis konulamadığını şöyle anlattı:

"Öncesinde normal bir antibiyotikle tedavi edilebilecek bir enfeksiyon hastalığı gibi görünüyor denildi. Kars ve Erzurum'da 'Akdeniz Ateşi' olabilir dediler. Yanlış ilaç ve tedavi uygulandı ve sonrasında teşhis konulamadığı için tedaviye de cevap verilemedi. Yüksek ateş şikayetlerimiz devam edince İstanbul'a geldik. 4.5 aylıkken teşhis konuldu. Havale geçirmemesi için gece gündüz nöbet tuttuk. Şimdi çok iyi normal bir çocuk gibi."

HEDEFİ DOKTOR OLMAK

17 yaşında romatizmal hastalıkla tanışan 18 yaşındaki Ece Gümüşbaş ise zorlu tedavi sürecinin sonrasında sağlığına kavuştu. Üniversite sınavlarına hazırlanan Ece'nin hedefi ise doktor olmak.