'Nadir çocuklar'ın 'nadir yolculuklarına' dikkat çektiler (28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü)

Çocuk Romatoloji Derneği ve Novartis’in işbirliğinde 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle Türkiye’de nadir hastalıkları olan çocukların zorlu yolculuğuna dikkat çekmek ve kamuoyunda farkındalık yaratmak için İstanbul’da basın toplantısı düzenlendi. İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur ve Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz ile tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay’ın katılımıyla gerçekleşen toplantıda çocuklarda görülen romatizmal hastalıklara dikkat çekildi.

Çocukluk çağında bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak bilinmeyen hastalıkların da ortaya çıkabildiğine ve bu hastalıkların tümünün “nadir” ya da “yetim” hastalıklar olarak tanımlandığına dikkat çeken Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, nadir hastalıkların çoğunun çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına girdiğini belirtti.

Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıkların vücuttaki diğer sistemleri de etkileyebileceğini ifade eden Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz, bu tür hastalıkların tedavi edilmezse kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabileceğine dikkat çekti. Çocukları romatizmal hastalık geçiren ve tedavi olan aileler de toplantıda deneyimlerini paylaştı. Prof. Kasapçopur ve Doç. Ayaz, çocuklarda görülen romatizmal hastalıklarla ilgili şu bilgileri verdi: 

“ÇOCUKLARDA HER YAŞTA ROMATİZMA GÖRÜLEBİLİR”

“Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’tir. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA), sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olmakla birlikte tüm çocuk yaş gruplarında görülebilir. Eklemler dahil tüm vücudu etkileyen SJİA’nın en yaygın belirtileri; tekrarlayan ve kontrol altına alınamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli döküntüler ve ciddi eklem tutulumlarıdır. Bu duruma yol açan kontrolsüz ortaya çıkan iltihap durumudur ve bu iltihaba enfeksiyon dışı nedenler yol açar. Hastalığın seyri ve şiddeti çocuktan çocuğa değişkenlik gösterebilir. Hastalık zamanında kontrol altına alınamazsa ölüme yol açabilir. SJİA, zamanında tanılandırılır ve hasta iyi bir çocuk romatoloji merkezinde kontrol altına alınırsa tedavisi mümkün olan bir hastalıktır.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİNE DİKKAT!

Çocuklarda görülen bir diğer önemli romatolojik hastalık ise Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)’dir. Yüksek ateş, karın ve/veya göğüs ağrısı, sıklıkla ayak ve/veya bacakların alt kısmında ağrılı ve şiddetli cilt kızarıklığı ile ortaya çıkan FMF, ilaçla tedavisi mümkün bir hastalıktır. Eğer tedavi edilmezse böbrek hasarına neden olabilir.

Tekrarlayan ateşe eşlik eden döküntülerle ortaya çıkan bir diğer genetik nadir hastalık da “Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom” anlamına gelen CAPS hastalığıdır. Çoğu hastada belirtiler doğumdan itibaren ortaya çıkar. Belirtileri başka hastalıklara benzediği ve çok nadir görüldüğü için tanısı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Zamanında tanı konulduğunda tedavisi mümkündür.”

“NADİR HASTALIKLARDA FARKINDALIĞIN ARTIRILMASI GEREKİYOR"

Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Yüzde 80’i genetik kaynaklı olan bu hastalıkların çoğu kronik ve yaşamları tehdit ediyor. Bununla beraber her 10 nadir hastalıktan sadece 1’inin tedavisi bulunuyor. 

Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde ölümcül sonuçlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymak güçleşebiliyor ve sıklıkla yanlış tanı konuyor. Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin arttırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor.  

“NADİR ÇOCUK MUSTAFA”NIN HİKAYESİ
(#NadirÇocukNadirYolculuk #NadirHastalık)

Toplantıda tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay’ın sesiyle hayat verdiği “Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi” tanıtılarak hikâye için özel olarak hazırlanan videonun ilk gösterimi yapıldı. Çocukları çok sevdiğini belirten Doğa Rutkay, içinde özellikle çocuk olan farkındalık kampanyalarına destek olmaktan dolayı çok mutlu olduğunu, nadir olarak görülen bu hastalıklara yönelik yapılacak bilinçlendirme ve bilgilendirme çalışmalarının hastalığın tedavisi için büyük rol oynadığını vurguladı.

VİDEO: NADİR ÇOCUKLAR İÇİN FARKINDALIK FİLMİ (2019)