Hemofili anne karnında teşhis edilebilir

Genellikle doğumdan sonra başlayan ve ömür boyu tekrar edebilen kanamalara sebep olan hemofili hastalığı, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığı. Daha çok kas–eklem kanamaları ile seyreden hemofilide iyi tedavi ve takip çok önemli, aksi takdirde hastalık eklemleri bozarak sakatlıklara neden olabiliyor.

Türkiye’de kalıtsal kanama bozukluklarının yaygın olarak görüldüğünü belirten Türkiye Hemofili Derneği Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B, diğer faktörlerin (faktör V, VII, X, XI, XIII gibi) eksikliğine ise Nadir Faktör Eksiklikleri, yine faktör VIII'in büyük moleküllü kısmının eksikliğine de von Willebrand Hastalığı denir. Hemofili A ve B erkek çocuklarda görülür, kız çocuklarıysa taşıyıcı olurlar. Diğer türler ise hem erkeklerde hem de kızlarda görülür” dedi.

Hemofili hastalığının anne karnında teşhis edilebileceğini ifade eden Doktor Bülent Zülfikar, “Hemofili hastalığını doğumdan önce teşhis edebilmek için öncelikle ailede hemofili hastası olan kişinin/çocuğun genetik mutasyon tipi bilinmelidir. Ardından anne karnındaki bebeğin taşıyıcı veya hasta olduğu belirlenebilmektedir. Günümüzde preimplantasyon çalışmaları ile hastalıksız bebek doğurma şansı da vardır. Ülkemizde evlilik öncesinde ve doğum sonrasında ise hemofili ve diğer kanama bozuklukları için tarama testleri yapılmaktadır” diye konuştu.

“GEN TEDAVİSİ HEMOFİLİ HASTALARI İÇİN UMUT VAAT EDİYOR”

Hemofili tedavisinde, faktör VIII veya faktör IX konsantrelerinin kullanıldığını belirten Zülfikar, “25 yılı aşkındır bu ürünler laboratuvarlarda rekombinant teknolojilerle daha bol ve daha güvenli olarak üretilmekte ve kullanılmaktadır. Ancak bunların vücutta kalış süreleri kısa olduğu için sık sık tekrarlanarak kullanılırlar. Özellikle ağır tiplerin kanamadan korunması için 20 yıldır dünyada, 10 yıldır da ülkemizde sosyal güvenlik kapsamında uygulanan profilaksi (kanamadan koruma) yöntemi hastaların haftada 2-3 kez bu ilaçları almasını gerektirmektedir. Bunların damar yoluyla yapılması özellikle küçük çocuklar için ciddi bir yük oluşturmaktadır. Tedavinin devlet tarafından karşılanıyor olması sayesinde tüm hastalar tedavi olanağı elde edebilmektedir. Ancak iyi bakım olanağı için; deneyimli hemofili merkezlerine ve uzman ekiplere ihtiyaç devam etmektedir. Buna ek olarak yakın gelecekte kliniğe gelmesi beklenen gen tedavisi/nakli umut vaat edici tedavilerdendir” ifadelerini kullandı.