Erkek kısırlığından sorumlu gen bulundu

Şanghay'daki Biyokimya ve Hücre Biyolojisi Enstitüsü’nden bilim insanları, insan Piwi geninde oluşabilecek mutasyonların spermlerin gelişimini engellediğini ve bunun da kısırlığa sebep olabileceğini keşfetti.

GEN MUTASYONU KISIR YAPIYOR

Çin'de 50 milyondan fazla infertil çift olduğundan bahseden araştırmacılar, Tüm Çinli erkeklerin yaklaşık yüzde 1'inde ve infertil erkeklerin yüzde 10-20'si azosperminin varlığından söz ediyor ve bazı vakalarda bu duruma Piwi gen mutasyonlarının neden olduğunu belirtiyor. Bu araştırmalar 2011 yılında başladı. Araştırmacılar, nedeni belirlenemeyen azospermi hastalarından 413 erkeğin DNA'sını inceledi ve sonuçta mutant Piwi genleri olan üç hasta bulundu.

KADINLARIN DOĞURGANLIĞINI ETKİLEMİYOR

Piwi geninin kodladığı proteinlerin, fare ve balık gibi hayvanlarda sperm ve yumurta üretimi için gerekli olduğu biliniyor. Piwi genindeki mutasyonlar kadınların doğurganlığını etkilemiyor. Fakat mutasyon görülen kadınların çocuklarına bu mutasyonu aktarma olasılığı yüzde 50! Bu da potansiyel olarak bu kadınların erkek çocuklarının infertil (kısır) olmasına sebep olabiliyor.

Araştırmalar süresince, bilim insanları infertilite için olası bir tedavi şekli geliştirdi. Belirli bir peptid-amino asitlerden oluşan bir kombinasyon, insan Piwi mutasyonlarından etkilenen spermi kurtarabiliyor. Bu peptid, mutasyonu olan farelere verildikten sonra spermlerin hareketlendiği görülmüştür. Fakat bu tedavi şekli henüz insanlar üzerinde uygulanabilir bir durumda değil.

“ERKEK KISIRLIĞINDA BİR NEDENİ DAHA ÖĞRENMİŞ OLDUK”

Türkiye’den de bu konuda görüş veren Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, “Bu tespit daha önce bilinemeyen erkek infertilitesinin nedenlerinden birini ortaya koyuyor. Fakat klinik uygulamaya girmesi biraz zaman alacaktır. Yine de erkek infertilitesinin genetik çalışmaları ve erken tedavi açısından etkili olacaktır” dedi.

GENETİK HASTALIKLARIN ÖNLENMESİNE CİDDİ KATKI SAĞLAR

“Çin'de yapılan bu araştırma erkek infertilitesinde genetik faktörlerin önemli etkilerinin olduğunu gösteriyor” diyen Taşdemir, şöyle konuştu:

“Son zamanlarda genetik biliminde hızla gelişmeler oluyor. Tüp bebekte bundan önemli oranda faydalanılmaktadır. Günümüzde genetik olarak sağlıklı bireylerin dünyaya getirilmesi hedefleniyor. Bulunan bu genin, erkek infertilitesinde etkisi olduğu araştırılmıştır. Bu genden ayrıştırılmış embriyolar geliştirilirse; erkek kısırlığındaki bir bölüm önlenmiş olur ve diğer genetik hastalıkların önlenmesine ciddi katkı sağlar.”