DMD hastalığı nedir? DMD hastalığı belirtileri nelerdir? DMD hastalığı tedavisi var mı?

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD) HASTALIĞI NEDİR?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır.

DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. 

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir.

Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur.

Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.  

DMD KAS HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

Aşağıda özetlenen belirtileri çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde muhakkak bir hekime danışmak gerekir:

- Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,
- Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,
- Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,
- Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.
- DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir.

Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her aşamasında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir.

Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. 

Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir. 

DMD hastalığında ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar dengelerini sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler.

DMD HASTALIĞI TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun sürdürebilmeleri için (2-3 sene) cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir.

Steroid tedavisi (kortizon) kas aktivitesini korumaya yardımcı olsa da kilo alımı gibi yan etkilerine dikkat etmek gerekir. Bu nedenle hastaların bir diyeti takip etmeleri önemlidir. Bunun yanı sıra sürekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden düzenli kontroller aksatılmamalıdır.

DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok önemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Özellikle yüzme gibi egzersizler çocukların kaslarını korumasına yardımcı olması açısından tercih edilir.