ALS hastalığı nedir, nasıl olur? (Amyotrofik Lateral Skleroz belirtileri nelerdir?)

İlk kez 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı, beyin ve omurilikte istemli kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinin hasarlanması ve kaybıyla ortaya çıkıyor.
ALS, motor hücrelerin (nöronlar) büyük bölümünü öldürerek sinir sistemini felç ediyor ancak beynin zihinsel faaliyetlerini fazla etkilemiyor. Halk arasında “Kas erimesi” olarak adlandırılan ALS vücuttaki tüm kasları işlevsiz hale getirebiliyor ve zamanla ses yitimine de yol açıyor.

ALS BELİRTİLERİ NELERDİR?

ALS'nin başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz.

Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır; ya da hasta yürürken tökezler.

Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.

Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir.

Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

ALS KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55'tir. Ancak, çok genç yaşta da, çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6'sı ALS'ye yakalanır.

ALS KALITSAL BİR HASTALIK MI?

Tüm ALS hastalarının yüzde 90'ı sporadik, yüzde 10'u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.

BULAŞICI MI?

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Hastaların yakınlarına ve onların tedavisiyle ilgilenen kişilere bulaşmaz.

ALS NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Teşhis asıl olarak klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem elektromiyogramdır (EMG). Başka hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri gerekebilir.

HASTALIĞIN SEYRİ NASILDIR?

Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara (kol, bacak, dil ve yutak kaslarına) yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez, yıkanamaz. Yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. Hastaların yüzde 10 kadarında ALS +Demans bir arada görülebilir.

Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle dört-altı yıl ise de, on yıl veya daha uzun yaşayan pek çok hasta da vardır. Yirmi yıl yaşayan hastalar olduğu gibi ilerlemesi duran, şikayetleri geçen hastalar da bildirilmiştir. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.

ALS NASIL TEDAVİ EDİLİR, TEDAVİDE BAŞARI ORANI NEDİR?

ALS’nin kesin tedavisi yoktur. Hücre ölümünden sorumlu tutulan glutamat isimli kimyasal üzerinden etkili Riluzole yaşam süresini birkaç ay uzatmaktadır. Her geçen gün hastalığın ortaya çıkışında etkin olduğu düşünülen yeni mutasyonlar tanımlanmakta ve buna yönelik çalışmalar sürmektedir. Hastalığın semptomlarına yönelik destek tedavileri yaşam süresine ve kalitesine belirgin katkı sağlamaktadır.