NHS Blood and Transplant, Bristol Üniversitesi ve NHSBT Uluslararası Kan Grubu Referans Laboratuvarı’ndaki araştırmacılar tarafından, kan grubu araştırmalarında büyük bir keşfe imza attı.
İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley, yaklaşık 20 yıllık araştırmalarının sonunda bu başarıyı elde ettiklerini belirterek, "Bu yeni kan grubu sistemini nihayet ortaya koymak, nadir ancak önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek adına büyük bir başarıdır" dedi.
Hepimizin aşina olduğu ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörünün (artı veya eksi olarak bilinen kısım) yanı sıra, insanlarda kan hücrelerini kaplayan çok çeşitli proteinler ve şekerler nedeniyle birçok farklı kan grubu sistemi bulunuyor.
Vücudumuz, bu antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanımak ve ayrıştırmak için kullanıyor. Kan nakli sırasında bu antijenlerin eşleşmemesi, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.
20. yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedildi. Ancak 2022 yılında tanımlanan Er kan sistemi gibi son yıllarda keşfedilen kan grupları, yalnızca az sayıda insanı etkiliyor. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biri.
1972'de keşfedilen ancak genetik arka planı anlaşılamayan AnWj antijenine dair gizem, yeni bir kan grubu sistemi olan MAL’in tanımlanmasıyla çözüldü. Bu keşif, nadir görülen AnWj negatif kan grubuna sahip hastaların tanınmasını ve tedavi edilmesinin kolaylaşmasının önünü açacak.
Tilley ve ekibi, 1972'deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9'luk bir çoğunlukta mevcut olduğunu tespit etti.
Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğundan, araştırmacılar yeni keşfedilen sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı.
MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip oluyorlar.
Bu, hamile hastada gözlemlenen duruma benziyor. Araştırma ekibi, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti, ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu durum, bazen kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
Bu yeni buluş, AnWj antijeninin 47. kan grubu sistemi olan MAL’e ait olduğunu ortaya koydu. Çoğu insan AnWj pozitifken, çok nadir bazı bireylerde bu antijenin bulunmadığı ve bu kişilerin kan transfüzyonlarında risk taşıdığı tespit edildi. Genetik olarak AnWj negatif olan bireyler, yanlış kan transfüzyonu durumunda ciddi reaksiyonlar yaşayabiliyor.
Bu araştırma, nadir görülen hastaları tanımlamak ve tedavi etmek için yeni genetik testlerin önünü açacak. Araştırmacılar, AnWj’nin Mal proteini tarafından taşındığını ve bu proteinin eksikliğinin, bazı bireylerde AnWj negatif fenotipine yol açtığını keşfettiler. Çalışmada, bu nadir fenotipe sahip genetik vakalar incelendi ve kalıtsal AnWj negatif kişilerin belirlenmesine olanak tanıyan yeni bilgiler elde edildi. NHS Blood and Transplant’ta kıdemli araştırmacı Louise Tilley, "AnWj'nin genetik arka planı 50 yılı aşkın süredir bir gizemdi ve bunu çözmek, uzun bir ekip çalışmasının sonucuydu" diyerek bu keşfin önemini vurguladı. Araştırmacılar, bu keşfin nadir kan grubu olan hastalar için hayat kurtarıcı bir adım olduğunu belirtti.
