Alzheimer'da çığır açan çalışma: Hastalığın ortaya çıkmasına neden olan 42 yeni gen keşfedildi

Alzheimer için bugüne kadarki en büyük genetik risk çalışmasında, hastalığın gelişimiyle bağlantılı 42 gen daha ortaya çıkarıldı. 

"ÇIĞIR AÇAN BİR ÇALIŞMA"

Cardiff Üniversitesi'ndeki Birleşik Krallık Demans Araştırma Enstitüsü'nün merkez direktörü Julie Williams, konuya ilişkin yaptığı açıklamada, "Bu, Alzheimer araştırması alanında çığır açan bir çalışmadır. Aynı zamanda 30 yıllık bir araştırmanın doruk noktasıdır. 

RİSKİN YÜZDE 60-80'İ GENLERDE 

Sigara, egzersiz ve beslenme gibi yaşam tarzı faktörleri Alzheimer gelişimimizi etkiliyor ve şimdi bunları ele almak için harekete geçmek, riski kendimiz azaltmanın olumlu bir yolu. Ancak, hastalık riskinin yüzde 60-80'i genetiğimize dayanıyor ve bu nedenle biyolojik nedenleri araştırmaya ve dünya çapında etkilenen milyonlarca insan için çok ihtiyaç duyulan tedavileri geliştirmeye devam etmeliyiz" diye konuştu.

Bununla birlikte, daha önce bilinmeyen genler, iyi bilinen APOE e4 geninin veya , Alzheimer ilerledikçe yıkıcı sonuçlarla beyinde biriken iki ayırt edici protein olan amiloid beta ve tau'nun gelişiminin yanı sıra, hastalığın ilerlemesi için ek yollara işaret ediyor.

Çalışmaya dahil olmayan İngiltere Alzheimer Enstitüsü’nün Direktörü Susan Kohlhaas, "Alzheimer hastalığı risk genlerinin kapsamlı bir listesini oluşturmak, bir yapbozun en uç parçalarını bir araya getirmek gibidir ve bu çalışma bize tam resmi vermese de gelecekteki gelişmeler için değerli bir çerçeve sağlıyor" dedi. 

Diğer taraftan Nature Genetics adlı bilimsel dergide yayımlanan çalışmada, yeni keşfedilen genlerin bir kısmı, vücuttaki proteinler arasında iltihaplanma ve bağışıklık sisteminin beyin hücrelerine nasıl zarar verebileceğini yöneten çok ayrıntılı reaksiyonlara odaklanıyor.

YAKLAŞIK 800 BİN KİŞİNİN VERİLERİ İNCELENDİ

"Bu çalışmada tanımlanan yeni risk varyantları, Alzheimer hastalığının ilerlemesi ile önemli ölçüde ilişkilidir" diyen çalışmanın yazarları, eşfin bilim insanlarına ölümcül beyin hastalığı riskini azaltabilecek tedaviler, ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri için potansiyel yeni hedefler sağlayacağını söyledi.

Küresel çalışma, klinik olarak Alzheimer teşhisi konan 111 bin 326 kişinin genomlarını analiz etti ve bilişsel olarak sağlıklı 677 bin 663 kişiden alınan genlerle karşılaştırdı. Genomlar, Avrupa Birliği, Arjantin, Avustralya, Brezilya, Kanada, İzlanda, Nijerya, Yeni Zelanda, Birleşik Krallık ve Amerika Birleşik Devletleri'nin 15'ten fazla üyesindeki klinikler tarafından sağlandı.

Çalışma, Alzheimer riskinin artmasıyla bağlantılı 75 gen tanımladı ve bunların 33'ü zaten biliniyordu. Ayrıca, amiloid beta ve tau'nun rolleri üzerine yıllarca süren araştırmaları da doğruladı.

Diğer taraftan Alzheimer ile bağlantılı olduğu bulunan 42 yeni genden birçoğu, hastalık gelişimi için şüpheli ancak doğrulanmamış yolaklarda*  kümelendi. 10’u aşkın gen, vücudun genleri aktive etmesi ve hücre ölümünü önlemesi için ihtiyaç duyduğu LUBAC adlı bir bağışıklık düzenleyici ile ilişkilendirildi. Çalışma ayrıca, beyindeki "çöpü dışarı atmak", yani  hasarlı nöronları temizlemekle görevli bağışıklık hücreleri olan- mikroglia'nın, Alzheimer hastalığı teşhisi konan kişilerde önemli bir rol oynadığını buldu.

Yolak: Yolak terimi, hücre içinde meydana gelen bir dizi kimyasal tepkimeye deniliyor.Bunlar toplu olarak metabolizmayı oluşturuyorlar.  

Williams, yeni keşfedilen genlerin bir kısmının mikroglianın daha az verimli olmasına neden olabileceğini ve "hastalığın ilerlemesini  hızlandırabileceğini" söyledi.

Öte yandan, çalışmadaki diğer bir önemli bulgu Parkinson, frontotemporal demans, Lewy cisim hastalığı ve amyotrofik lateral skleroz gibi beyin bozukluklarının aynı genetik temele sahip olabileceğiydi.

ERKEN ÖNLEM ALINMASINI SAĞLAYABİLİR

Çalışmaya dahil olmayan  Weill Cornell Medicine ve NewYork-Presbyterian'da Alzheimer ve Parkinson hastalıklarının önlenmesinde uzmanlaşmış bir nörolog olan Kellyann Niotis, "Bir bütün olarak alındığında, bu veriler nörodejeneratif hastalıklar arasında potansiyel bir sürekliliği vurgulayabilir.

Bilimsel ve tıbbi topluluk, nörodejeneratif hastalık süreçlerini çok farklı görüyor ve biz de onları uzun süredir bu şekilde inceliyoruz. Gençler benzer altta yatan genetik risklere sahip olabilir ve bir kişide Parkinson'a, diğerinde Alzheimer'a yol açabilir" dedi.