İngiliz bilim insanlarından gen terapisi: Kanın pıhtılaşmamasına neden olan kalıtsal hemofili B hastalığının tedavisi bulundu

İngiliz doktorlar, insanları kan kaybından öldürebilen hemofili B hastalığın tedavisi bulduklarını açıkladı. Genetik olarak değiştirilmiş bir virüsün hastaya verilmesiyle yapılan tedavi, kanın pıhtılaşmamasına neden olan bir gen kusurunu düzeltiyor. Uzmanlar, yeni yöntem ile hemofilili yetişkinlerin çoğunun üç yıl içinde iyileşebileceğini açıklarken, tedavinin maliyetinin 150 bin-200 bin sterlin (3 ile 4 milyon lira) arasında değişebileceğini aktardı. 

• 1

  HEMOFİLİ HAKKINDA

   İnsan vücudunda herhangi bir nedenle kanama olduğunda damar duvarında bulunan hücreler,i o bölgeye hücum ederek pıhtı oluşmasını ve kanamanın durdurulmasını sağlıyor. Bu hücrelerin düzgün çalışmaması sonucunda hemofili hastalığı ortaya çıkıyor. Herhangi bir şekilde yaralanan hemofili hastası kanaması durmadığı iiçin çok ciddi problemlerle karşı karşıya bulunuyor.

  Genetik bir hastalık olan hemofilinin 2 türü  bulunuyor. Faktör VII eksikliği Hemofili A ve faktör IX eksikliği Hemofili B olarak isimlendiriliyor. 

• 2

  İngiliz bilim insanları, Hemofili B hastalığının tarihe karışmasını sağlayacak yeni bir tedavi yöntemi geliştirdiklerini açıkladı. 

  BBC’nin haberine göre tedavinin demelerindeki gönüllerden bir olan  Elliott Mason, hayatının artık "tamamen normale döndüğünü" olduğunu söyledi. Elliott doğduğu günden itibaren pıhtılaşma faktörü IX adı verilen çok önemli bir proteini yeterince üretemedi. 

• 3

  HAYATI BOYUNCA NAYLONA SARILDI

  Mason, "incinmekten endişe duyarak" büyüdüğünü ve öğretmenlerinin onu arkadaşlarıyla oynarken zarar görmemesi için "baloncuklu naylona sardığı"nı söyledi. Mason, spor yapmasının ise tamamen yasak olduğunu aktardı. 

• 4

  “Farklı olduğum ve bir şeyler yapamadığım gerçeğini kabullemedim” diyen Mason, olası ölümcül bir kanamayı önlemek için iki günde bir faktör IX enjeksiyonları yaptırdığını açıkladı.

  Bununla birlikte Mason, kanama nedeniyle eklemlerinde ciddi hasarla karşı karşıya kalan hemofili hastalarının aksine, sağlıklı kalmayı başardı.

  Royal Free Hastanesi ve University College London'dan Prof Pratima Chowdary, "Acı çeken çok sayıda genç hastamız var ve eklem hasarını tersine çevirmek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok" dedi.

• 5

  YENİ GEN TEDAVİSİ HAKKINDA

  Bilim insanları, tedavi kapsamında Mason’a genetik olarak değiştirilmiş bir virüsü enjekte etti. Söz konusu virüsün, pıhtılaşma proteinini IX’i üretilmesi için karaciğer talimatlar gönderen mikroskobik bir postacı gibi davrandığı açıklandı.

  New England Journal of Medicine adlı bilimsel dergide yayınlanan bulgular, tedavinin uygulandığı 10 hastadan 9’unun artık pıhtılaşma faktörü IX enjeksiyonlarına ihtiyaç duymadığını gösterdi.

• 6

  Mason, "Gen terapisini aldığımdan beri hiç tedavi görmedim, hepsi gerçekten bir mucize. Hayatım tamamen normal, durup 'hemofilim bunu nasıl etkileyebilir?' diye düşünmem gereken hiçbir şey yok. Buna kayak yapmak ve motorsiklet sürmek de dahil” dedi. 

• 7

  TEDAVİNİN FİYATI NE KADAR OLACAK?

  Öte yandan,  tedavinin fiyatlarının, hasta başına yılda 150 bin sterlin (yaklaşık 3 milyon lira) ile 200 bin sterlin (yaklaşık 4,2 milyon lira) arasında değişebileceği belirtildi.

• 8

  İngiltere’deki Hemofili Derneği’nin başkanı Clive Smith, "Bu ilk veriler umut verici, ancak tüm yeni tedavilerde olduğu gibi gen tedavisi denemelerini yakından ve dikkatli bir şekilde izlemeye devam ediyoruz. Güvenli ve etkili oldukları gösterilirse, NHS (Ulusal Halk Sağlığı Enstitüsü] , bu yenilikçi tedavileri kullanılabilir hale getirmek için birlikte çalışmalıdır” değerlendirmesinde bulundu.