İlişkili Haberler
Eskiden Akdeniz anemisi tedavisi için gerekli kan aktarımı sırasında vücutta biriken aşırı demir hayati organlara zarar vererek yaşam süresini kısaltıyordu. Fazla demiri dışarı atacak pompa sistemini ise zahmetli bulan birçok genç hasta tedaviyi yarıda kesiyordu. Ancak teknolojik gelişmeler, bu hastalar açısından olumlu sonuçlar doğuruyor. Hemotoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında yaptığı açıklamada o gelişmeleri anlattı.
Talasemi, ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklar arasında başı çekiyor. Renk solgunluğu ve çabuk yorulma dışında belirti vermeyen talasemi taşıyıcılığı çoğunlukla demir eksikliği ile karıştırılıyor.
TALASEMİ MAJÖRDE TEDAVİ ŞART
Hastalığın iki çeşidi bulunuyor ve taşıyıcıların yaşam süresinde kısalma olmuyor. Kendileri gibi bir taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda ise iş değişiyor. İki talasemi taşıyıcısının evliliği sonrası doğan her çocuk % 25 olasılıkla talasemi hastası olarak dünyaya geliyor.
Talasemi, ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklar arasında başı çekiyor. Renk solgunluğu ve çabuk yorulma dışında belirti vermeyen talasemi taşıyıcılığı çoğunlukla demir eksikliği ile karıştırılıyor.
TALASEMİ MAJÖRDE TEDAVİ ŞART
Hastalığın iki çeşidi bulunuyor ve taşıyıcıların yaşam süresinde kısalma olmuyor. Kendileri gibi bir taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda ise iş değişiyor. İki talasemi taşıyıcısının evliliği sonrası doğan her çocuk % 25 olasılıkla talasemi hastası olarak dünyaya geliyor.
Talasemide ülke genelinde yüzde 2 olan taşıyıcılık, bazı Ege ve Akdeniz illerinde yüzde 10’a ulaşıyor
“Talasemi majör” olarak adlandırılan hasta grubunun ise mutlaka zaman kaybetmeden tedavi edilmesi şart. Zira tedavisiz bırakılırsa yaşam süresi ciddi ölçüde kısalıyor. İlk yaş civarında halsizlik, rengin aşırı solukluğu, karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi ile kendini belli eden hastalık tedavi edilmediğinde hasta kısa sürede yaşamını kaybediyor.
Prof. Dr. Siret Ratip, talasemi majör hastalığının, yaşam boyu düzenli kan transfüzyonu gerektiren bir sorun olduğunu belirtiyor.
Eskiden talasemi hastalığının tedavisi için şart olan düzenli kan transfüzyonu vücutta demir birikimine neden oluyor ve vücut bu fazla demiri dışarı atacak herhangi bir sisteme sahip olmadığından, aşırı demir değişik organlarda birikip çalışmalarını bozuyordu.
Prof. Dr. Siret Ratip, talasemi majör hastalığının, yaşam boyu düzenli kan transfüzyonu gerektiren bir sorun olduğunu belirtiyor.
Eskiden talasemi hastalığının tedavisi için şart olan düzenli kan transfüzyonu vücutta demir birikimine neden oluyor ve vücut bu fazla demiri dışarı atacak herhangi bir sisteme sahip olmadığından, aşırı demir değişik organlarda birikip çalışmalarını bozuyordu.
Talasemide kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarlar) yapısı değişiyor.
Prof. Ratip, kalpten karaciğere dek birçok organa hasar veren bu durumun, hormonal problemlere de yol açtığını söylüyor ve şöyle devam ediyor: “1970’li yıllarda uygulamaya giren demir atıcı ‘pompa’ ilaç sistemi bu soruna umut oldu. Ama o da kendi sorununu ortaya çıkardı. Pompanın haftanın 5 gününde 12 saat uygulanması gerekiyor ve çok zahmetli oluyordu ve hastaların yaşam kalitesini düşürüyordu. Bu duruma katlanamayan birçok genç hasta tedaviyi bırakıyor ve bunun neden olduğu demir yükünün artması ile erken ölüm tehlikesi ile karşı karşıya kalıyordu” diyor.
KÖKTEN ÇÖZÜM İÇİN ÇALIŞILIYOR
Yakın zamanda ağızdan alınan demir atıcı ilacın kullanıma çıkması ile bu problemin büyük ölçüde aşıldığını vurgulayan Prof. Ratip, “Bunun ötesinde talasemi hastalığını tamamen ortadan kaldıracak olan bebeklik hemoglobin sentezini tekrar başlatacak ilaçlar üzerinde çalışılıyor. Bu ilaçlar gebelik esnasında ve doğumdan sonraki aylarda halen etkili olan ancak daha sonra susturulan bebeklik hemoglobin sentezini tekrar aktive edebilecek ve böylece talasemi hastalarının kan alma gereksinimi ortadan kalkacaktır. Ayrıca genel durumu iyi olan ve demir birikimine bağlı organ hasarı bulunmayan hastalarda ileri teknoloji ile uygulanan stem hücre nakli tedavisi de hastalığın kökten çözümü açısından etkili olmaktadır” ifadelerini kullanıyor.
Prof. Ratip, yanı sıra hatalı hemoglobin sentezinin gen transferi ile düzeltilmesi konusunda sağlıklı geni transfer edecek uygun vektörler ile ilgili gelişmelerin de umut olduğunu belirtiyor.
Yakın zamanda ağızdan alınan demir atıcı ilacın kullanıma çıkması ile bu problemin büyük ölçüde aşıldığını vurgulayan Prof. Ratip, “Bunun ötesinde talasemi hastalığını tamamen ortadan kaldıracak olan bebeklik hemoglobin sentezini tekrar başlatacak ilaçlar üzerinde çalışılıyor. Bu ilaçlar gebelik esnasında ve doğumdan sonraki aylarda halen etkili olan ancak daha sonra susturulan bebeklik hemoglobin sentezini tekrar aktive edebilecek ve böylece talasemi hastalarının kan alma gereksinimi ortadan kalkacaktır. Ayrıca genel durumu iyi olan ve demir birikimine bağlı organ hasarı bulunmayan hastalarda ileri teknoloji ile uygulanan stem hücre nakli tedavisi de hastalığın kökten çözümü açısından etkili olmaktadır” ifadelerini kullanıyor.
Prof. Ratip, yanı sıra hatalı hemoglobin sentezinin gen transferi ile düzeltilmesi konusunda sağlıklı geni transfer edecek uygun vektörler ile ilgili gelişmelerin de umut olduğunu belirtiyor.