İlişkili Haberler
Vücudu hareket ettiren motor sinirleri etkileyen ve genellikle çocuklarda görülen kas hastalığı SMA, hem ailenin hem de çocuğun yaşamını olumsuz etkiliyor. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan hastalıkta, hastalığın tipine göre yürüyememe, kasları kullanamama gibi birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastalığın bilinen ve kesin bir tedavi yöntemi bulunmamasından dolayı aileler bu zorlu süreçte büyük problemler yaşıyor.
Genetik bir hastalık olan SMA’nın, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer aldığını belirten İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nden Nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA'nın çekinik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ünalp, "SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir" dedi.
HAREKET SİNİRİ HÜCRELERİ ETKİLENİYOR
SMA hastalığıyla beraber solunum kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Doktor Aycan Ünalp, "Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin tanı yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır" diye konuştu.
“TİP-1'DE BEBEKLERİN YÜZDE 65'İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR”
SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Nörolog, şu bilgileri Verdi:
"Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Sosyal açıdan yeteneklidirler, algı ve becerileri yüksek olabilir. Zeka normal veya normalin üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA'da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir türdür. Tip 2 SMA, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yaşta başlayan hastalık türünü ifade eder. SMA tip1'de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık solunum enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça solunum desteğiyle yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek ölümlerinde dünyada ikinci sırada olan tiptir."
HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR
SMA hastalığının tipine göre farklı seyrettiğini belirten Prof. Ünalp, "Ağır seyreden tip 2'de hastalık 6-18 ay arasında başlar ve bu çocuklar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir ancak yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede yaşamlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Aynı zamanda en hafif SMA tipidir" dedi.
Genetik bir hastalık olan SMA’nın, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer aldığını belirten İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nden Nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA'nın çekinik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ünalp, "SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir" dedi.
HAREKET SİNİRİ HÜCRELERİ ETKİLENİYOR
SMA hastalığıyla beraber solunum kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Doktor Aycan Ünalp, "Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin tanı yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır" diye konuştu.
“TİP-1'DE BEBEKLERİN YÜZDE 65'İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR”
SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Nörolog, şu bilgileri Verdi:
"Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Sosyal açıdan yeteneklidirler, algı ve becerileri yüksek olabilir. Zeka normal veya normalin üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA'da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir türdür. Tip 2 SMA, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yaşta başlayan hastalık türünü ifade eder. SMA tip1'de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık solunum enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça solunum desteğiyle yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek ölümlerinde dünyada ikinci sırada olan tiptir."
HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR
SMA hastalığının tipine göre farklı seyrettiğini belirten Prof. Ünalp, "Ağır seyreden tip 2'de hastalık 6-18 ay arasında başlar ve bu çocuklar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir ancak yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede yaşamlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Aynı zamanda en hafif SMA tipidir" dedi.