PKU nedir, ne demek? PKU hastalığı nedir, nasıl olur?

Fenilketonüri yani PKU hastalığı, hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur.

Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.

Amino asitler proteinlerin yapıtaşıdır, yan yana farklı kombinasyonlarla gelerek farklı proteinleri oluştururlar. Fenilalanin ve tirozin bu amino asitlere örnek olarak verilebilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir.

Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50'nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur.

Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

-Açık ten ve mavi gözler

-Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu

-Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar

-Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)

-Hiperaktivite

-Deri döküntüleri (egzama)

-Zihinsel engelli

-Gecikmeli geliştirme

-Nöbetler halinde nörolojik problemler

-Psikolojik bozukluklar.