Antalya'da bu yıl 12'ncisi düzenlenen, Hemofili Federasyonu ev sahipliğinde yapılan Ulusal Hemofili Kongresi’nde ciddi bir kan hastalığı olan ve çok bilinmeyen hemofili hastalığına dikkat çekildi.
Hemofilinin dünyada 400 bin, Türkiye'de kayıtlı olan 5 bin 450 kişide görüldüğünü belirten Hemofili Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hastalığın bulaşıcı özelliği olmadığını, ancak genetik geçişi nedeniyle anneden erkek çocuğuna geçtiğini söyledi. Hayat boyu süren ve sürekli tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu kaydeden Prof. Dr. Kavaklı, Türkiye'de tedavinin dünya standartlarında yapılabildiğini ve bir hastanın yıllık maliyetinin 100 bin doların üzerinde olduğunu dile getirdi. Prof. Dr. Kavaklı, SGK'nın tedavinin tamamını karşıladığını da söyledi.
UMUT GEN TEDAVİSİNDE
En etkin tedavinin gen tedavisi olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kavaklı, ancak bu konuda deneme aşamasında çalışmalar yürütüldüğünü belirtti. Gen tedavisi ile hastalığın tamamen düzelmesinin mümkün olacağına işaret eden Kavaklı, şöyle devam etti: "Gelecek 5-10 yılda umuyoruz ki gen tedavisi ile kurtulma imkanı olacak. Henüz Türkiye'de başlamadı ama ABD ve İngiltere'de başlayan merkezlerle ortak çalışmalarımız var. Türkiye'ye de getirmeye çalışıyoruz. İlk etapta Türk hastaların ABD ya da İngiltere'ye gitmesi söz konusu olacak. Hazırlanan bazı hastalar var fakat amacımız bunu Türkiye'de yapmak."
Gen tedavisi konusunda gerekli bilgi birikimine sahip olduklarına değinen Kavaklı, İzmir ve Adana'daki iki hastanede araştırmalar yapıldığını ifade etti. Kavaklı, tedavinin henüz çok yeni olduğunu ama hemofili hastaları için ciddi umut ışığı taşıdığını kaydetti. Prof. Dr. Kavaklı, dünyada ilk kez gen naklini yapan İngiliz Prof. Amit Nathwani’nin de kongrenin konuğu olduğunu ve deneyimlerini, bu alandaki gelişmeleri katılımcılarla paylaşacağını ifade etti.
Hemofilinin dünyada 400 bin, Türkiye'de kayıtlı olan 5 bin 450 kişide görüldüğünü belirten Hemofili Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hastalığın bulaşıcı özelliği olmadığını, ancak genetik geçişi nedeniyle anneden erkek çocuğuna geçtiğini söyledi. Hayat boyu süren ve sürekli tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu kaydeden Prof. Dr. Kavaklı, Türkiye'de tedavinin dünya standartlarında yapılabildiğini ve bir hastanın yıllık maliyetinin 100 bin doların üzerinde olduğunu dile getirdi. Prof. Dr. Kavaklı, SGK'nın tedavinin tamamını karşıladığını da söyledi.
UMUT GEN TEDAVİSİNDE
En etkin tedavinin gen tedavisi olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kavaklı, ancak bu konuda deneme aşamasında çalışmalar yürütüldüğünü belirtti. Gen tedavisi ile hastalığın tamamen düzelmesinin mümkün olacağına işaret eden Kavaklı, şöyle devam etti: "Gelecek 5-10 yılda umuyoruz ki gen tedavisi ile kurtulma imkanı olacak. Henüz Türkiye'de başlamadı ama ABD ve İngiltere'de başlayan merkezlerle ortak çalışmalarımız var. Türkiye'ye de getirmeye çalışıyoruz. İlk etapta Türk hastaların ABD ya da İngiltere'ye gitmesi söz konusu olacak. Hazırlanan bazı hastalar var fakat amacımız bunu Türkiye'de yapmak."
Gen tedavisi konusunda gerekli bilgi birikimine sahip olduklarına değinen Kavaklı, İzmir ve Adana'daki iki hastanede araştırmalar yapıldığını ifade etti. Kavaklı, tedavinin henüz çok yeni olduğunu ama hemofili hastaları için ciddi umut ışığı taşıdığını kaydetti. Prof. Dr. Kavaklı, dünyada ilk kez gen naklini yapan İngiliz Prof. Amit Nathwani’nin de kongrenin konuğu olduğunu ve deneyimlerini, bu alandaki gelişmeleri katılımcılarla paylaşacağını ifade etti.
KALICI SAKATLIK VE ÖLÜM RİSKİ VAR
Yeterince tedavi edilmeyen hastalarda sık rastlanan eklem içi kanamaların kalıcı eklem sakatlıkları sonucu engelli bireye dönüştürme tehlikesi olduğunu belirten Prof. Dr. Kavaklı, beyin kanamasının en çok görülen ölüm nedeni olduğunu dile getirdi. Hemofili hastalarındaki gen hastalığı nedeniyle normalde karaciğerden salgılanması gereken faktör 8 proteininin yetersizliği ve pıhtı oluşumunun yetersiz olması nedeniyle kanamanın durdurulamadığını anlatan Prof. Dr. Kavaklı, faktör 8 eksikliğine Hemofili-A, faktör 9 eksikliğine Hemofili-B adı verildiğini, en sık görülenin Hemofili-A olduğunu açıkladı. Hemofili hastalığının tüm dünyada 10 binde 1 sıklıkta görüldüğünü anlatan Prof. Dr. Kavaklı, "Ülkemizdeki kayıtlı hasta sayısı 4 bin 500 Hemofili A ve 950 adet Hemofili B'dir. Yaş ortalaması 23 civarındadır" dedi.
TRAVMADAN KORUNMAK GEREKİR
Prof. Dr. Kavaklı, deride çarpılan yerlerde kolayca morarmalar oluşması, deri altında ve kas içinde kanamalar oluşması ile diz-dirsek ve ayak bileği eklemlerinde eklem içi kanamaları oluşmasının, hastalığın belirtileri olduğunu aktardı. Hastaların Aspirin ve Kumadin gibi kanı sulandırıcı ilaçları kullanmaması uyarısında bulunan Prof. Dr. Kavaklı, "Travmalardan kaçınmasında yarar vardır. Çarpışmalı ve travmatik sporlar sakıncalıdır. Kesici aletlerden uzak durmalarında yarar vardır" dedi.
Yeterince tedavi edilmeyen hastalarda sık rastlanan eklem içi kanamaların kalıcı eklem sakatlıkları sonucu engelli bireye dönüştürme tehlikesi olduğunu belirten Prof. Dr. Kavaklı, beyin kanamasının en çok görülen ölüm nedeni olduğunu dile getirdi. Hemofili hastalarındaki gen hastalığı nedeniyle normalde karaciğerden salgılanması gereken faktör 8 proteininin yetersizliği ve pıhtı oluşumunun yetersiz olması nedeniyle kanamanın durdurulamadığını anlatan Prof. Dr. Kavaklı, faktör 8 eksikliğine Hemofili-A, faktör 9 eksikliğine Hemofili-B adı verildiğini, en sık görülenin Hemofili-A olduğunu açıkladı. Hemofili hastalığının tüm dünyada 10 binde 1 sıklıkta görüldüğünü anlatan Prof. Dr. Kavaklı, "Ülkemizdeki kayıtlı hasta sayısı 4 bin 500 Hemofili A ve 950 adet Hemofili B'dir. Yaş ortalaması 23 civarındadır" dedi.
TRAVMADAN KORUNMAK GEREKİR
Prof. Dr. Kavaklı, deride çarpılan yerlerde kolayca morarmalar oluşması, deri altında ve kas içinde kanamalar oluşması ile diz-dirsek ve ayak bileği eklemlerinde eklem içi kanamaları oluşmasının, hastalığın belirtileri olduğunu aktardı. Hastaların Aspirin ve Kumadin gibi kanı sulandırıcı ilaçları kullanmaması uyarısında bulunan Prof. Dr. Kavaklı, "Travmalardan kaçınmasında yarar vardır. Çarpışmalı ve travmatik sporlar sakıncalıdır. Kesici aletlerden uzak durmalarında yarar vardır" dedi.
DOĞUM ÖNCESİNDE TESPİT EDİLEBİLİYOR
Doğum öncesi tanı şansı olduğunu belirten Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, "Ancak ailedeki hemofili hastasının mutasyon testlerinin önceden yapılması gerekir. Böylece anne tekrar erkek çocuğa hamile kalmışsa yeni çocuğun hasta olup olmadığı annenin hamileliğinin ikinci ayından itibaren test edilebilir. Ancak kürtaj yaptırmak istemeyen birçok aile, ikinci kez hemofili hastası çocuk sahibi olabilmektedir" dedi.
Prof. Dr. Antmen, hamilelikte tanı konulan çocuklarda hastalığının önlenebileceği teknolojilerin mevcut olduğunu dile getirdi.
HASTALIĞI, DOKTORLUĞU SEÇMESİNDE ETKİLİ OLDU
Aynı zamanda çocukluktan hemofili hastası da olan Hemofili Federasyonu Genel Başkan Yardımcısı Dr. Mehmet Can Uğur ise, bugün geldiğimiz noktada hemofili hastalarının Amerika, Avrupa'da hangi olanaklara sahipse Türkiye'de de aynı olanaklara sahip olduğunu kaydetti. 2000'li yıllar öncesinde hastaların ciddi sıkıntılar yaşadıklarına dikkat çeken Dr. Uğur, gerekli koşullar sağlandığı takdirde hastaların toplumda iyi bir yer edinebileceğini kaydetti.
Doğum öncesi tanı şansı olduğunu belirten Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, "Ancak ailedeki hemofili hastasının mutasyon testlerinin önceden yapılması gerekir. Böylece anne tekrar erkek çocuğa hamile kalmışsa yeni çocuğun hasta olup olmadığı annenin hamileliğinin ikinci ayından itibaren test edilebilir. Ancak kürtaj yaptırmak istemeyen birçok aile, ikinci kez hemofili hastası çocuk sahibi olabilmektedir" dedi.
Prof. Dr. Antmen, hamilelikte tanı konulan çocuklarda hastalığının önlenebileceği teknolojilerin mevcut olduğunu dile getirdi.
HASTALIĞI, DOKTORLUĞU SEÇMESİNDE ETKİLİ OLDU
Aynı zamanda çocukluktan hemofili hastası da olan Hemofili Federasyonu Genel Başkan Yardımcısı Dr. Mehmet Can Uğur ise, bugün geldiğimiz noktada hemofili hastalarının Amerika, Avrupa'da hangi olanaklara sahipse Türkiye'de de aynı olanaklara sahip olduğunu kaydetti. 2000'li yıllar öncesinde hastaların ciddi sıkıntılar yaşadıklarına dikkat çeken Dr. Uğur, gerekli koşullar sağlandığı takdirde hastaların toplumda iyi bir yer edinebileceğini kaydetti.
“SEN VE BEN BİRİZ”
Hastalığın ardına sığınıp teslim olmaktansa bunu yaşam tarzı kabul ettiğini anlatan Dr. Uğur, "En önemli sıkıntılar çocuklukta başlıyor. Dışarı çıkıp oynamak istiyorsunuz ama koşullar öyle değil, kanamalarla mücadele etmek gerek. Ayak bileği ve diz içinde kanamalar olabilir. Bu yüzden okula gidemediğimden dersleri evde tekrar ettim. Arkadaşlarım futbol oynamak istedi 'Ben de oynayamıyorsam hakemlik yaparım hem içinde, hem oyunda yer alırım' dedim. Müzik, satranç gibi çok zorlanmayacağım aktiviteleri seçtim. Meslek seçimimde hastalığa sahip olmam önemli bir faktör, önemli olan bu hastalıkla yaşamayı öğrenebilmek" diye konuştu.
Hemofili hastaları ve ailelerinin de yer aldığı kongrede, aynı zamanda hemofili hastası olan devlet tiyatrosu sanatçılarından Ali İhsan Demirkale’nin yazıp yönettiği “Sen ve Ben Biriz” adlı tiyatro gösterisi beğeni ile izlendi.
Hastalığın ardına sığınıp teslim olmaktansa bunu yaşam tarzı kabul ettiğini anlatan Dr. Uğur, "En önemli sıkıntılar çocuklukta başlıyor. Dışarı çıkıp oynamak istiyorsunuz ama koşullar öyle değil, kanamalarla mücadele etmek gerek. Ayak bileği ve diz içinde kanamalar olabilir. Bu yüzden okula gidemediğimden dersleri evde tekrar ettim. Arkadaşlarım futbol oynamak istedi 'Ben de oynayamıyorsam hakemlik yaparım hem içinde, hem oyunda yer alırım' dedim. Müzik, satranç gibi çok zorlanmayacağım aktiviteleri seçtim. Meslek seçimimde hastalığa sahip olmam önemli bir faktör, önemli olan bu hastalıkla yaşamayı öğrenebilmek" diye konuştu.
Hemofili hastaları ve ailelerinin de yer aldığı kongrede, aynı zamanda hemofili hastası olan devlet tiyatrosu sanatçılarından Ali İhsan Demirkale’nin yazıp yönettiği “Sen ve Ben Biriz” adlı tiyatro gösterisi beğeni ile izlendi.